Resumen de Enfermedad de Fabry: : la importancia de la terapia de reemplazo enzimático (TRE), tratar rápida y eficazmente
Juan Manuel Politei, Andrea Schenone, Norberto Antongiovanni, Ana María Cusumano, Gustavo Cabrera, Marina Szlago
- español
La enfermedad de Fabry en un trastorno lisosomal por ausencia o deficiencia de la enzima Alfa galactosidasa A que genera un acúmulo patológico de glicoesfingolípidos principalmente en células endoteliales, musculares lisas de vasos sanguíneos y podocitos entre otras. La terapia de reemplazo enzimático es la única chan-ce de tratamiento específico a la fecha. El creciente conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos ha llevado a cambiar el manejo de la enfermedad y por sobre todo el momento de inicio del tratamiento. Actualmente el inicio en edades más tempranas parece ser una forma de evitar y en algunos casos revertir algunos de los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry.
- English
Fabry Disease is a lysosomal disorder due to the absence or deficiency of the Alpha galactosidase A enzyme that causes a pathological accumulation of glycosphingolipids mainly in the endothelial cells, vascular smooth muscle cells and podocytes among others. Enzyme replace-ment therapy is the only option for a specific treatment at present. Increasing knowledge of the physiopathological mechanisms has chan-ged the management of the disease and above all, when treatment should begin. At present, beginning treatment at an early age seems to be a way of preventing and in some cases rever-ting some of the signs and symptoms of Fabry disease.
