Resumen de Frecuencia del síndrome de X-Frágil en la consulta de genética del Hospital Nacional de Niños

Patricia Vanegas, Ana Virginia Fallas, Julio Rivera, María A Sánchez

• español

  Discutimos la importancia de la detección del cromosoma X-Frágil en los estudios de retardo mental que afecta principalmente varones, que es hereditario y que en nuestro medio se presenta como un síndrome de discapacidad mental. Estudiamos 150 niños con retardo mental que fueron enviados a nuestro laboratorio para estudio citogenético por X-Frágil, entre enero de 1995 y julio de 1997. Encontramos 10,6% de positivos; 8,6% varones y 2% de niñas.

• English

  We discussed the importance of the X-Fragile citogenetic studies in the mental retardation that affects mainly men, is hereditary and in our media presents a mental discapacity syndrome. We studied 150 children with mental retardation, since January 1995 and July 1997. They were refered to our laboratory for X-Fragile analysis. We got 10, 6% of positives: 8,6% boys and 2% girls.