Resumen de Síndrome LEOPARD

María Angélica Macías, Ana María Téllez, John Fredy Ballén, Carolina Hernández

• español

  El síndrome LEOPARD es una genodermatosis esporádica o autosómica dominante de gran penetrancia y expresividad variable, poco frecuente, con pocos casos reportados en la literatura científica.Su nombre es un acrónimo que, por sus siglas en inglés, resume las principales características del síndrome: L, lentiginosis; E, alteraciones electrocardiográficas; O, hipertelorismo ocular; P, estenosis de la arteria pulmonar; A, anormalidades genitourinarias; R, retraso del crecimiento, y D (deafness), sordera neurosensorial.Se presenta un caso que ilustra algunas de las manifestaciones clásicas del síndrome LEOPARD, y se resalta la importancia del estudio, abordaje y seguimiento multidisciplinario.

• English

  The LEOPARD syndrome is a rare sporadic or autosomal dominant genodermatosis with high penetrance and variable expressivity.The name LEOPARD is an acronym for its major features, which characterize the syndrome: multiple lentigines, electrocardiographic conduction defects, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, genitourinary abnormalities, retardation of growth and sensorineural deafness.We present a case that illustrates some of the classic manifestations of the LEOPARD syndrome and highlight the importance of the studying, the monitoring and the multidisciplinary approach.