Resumen de Xantomatosis cerebrotendinosa

Andrea Vargas, Luis Alfonso Gómez, Fernando Vallejo

• Presentamos un paciente de cuarenta y dos años de edad con síndrome convulsivo, cataratas, retardo mental, paraparesia espástica de miembros inferiores, xantomas tendinosos, consanguinidad en sus padres, y hermanos con alteraciones similares. Su perfil lipídico era normal, atrofia cerebelosa y biopsia condiagnóstico de xantomas, con lo cual se hace diagnóstico de una xantomatosis cerebrotendinosa.