Resumen de Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen
Sergio A. Arbeláez Eslait, Koretta Esmeral Atehortúa, Sebastián Peluffo Vergara
- español
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante y de compromiso multisistémico. Los signos y síntomas varían de acuerdo con la variedad fenotípica presentada. Afecta a 1 de cada 5000 individuos. El diagnóstico es confirmado por estudio citogenético.
Se discute el caso de un paciente de 70 años, que desde la niñez presenta lesiones nodulares de tamaño y forma variable, de localización generalizada en toda la extensión de la superficie corporal.
- English
Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disorder, with multisystemic involvement. Signs and symptoms are variable according to the phenotypic variety presented. It affects 1 in 5,000 individuals. The diagnosis is confirmed by the cytogenetic study.
The case of a 70-years-old patient is discussed, with a history of nodular lesions of varying size and shape since childhood, with generalized location on the entire body surface.
