José Luis Santomé Collazo

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  • Desarrollo y validación de un panel de secuenciación masiva en paralelo para farmacogenética clínica

    Luis Ramudo Cela, Jesús María López Martí, Daniel Colmeiro Echeberría, David de Uña Iglesias, José Luis Santomé Collazo, Lorenzo Monserrat Iglesias

    Farmacia hospitalaria: órgano oficial de expresión científica de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, ISSN-e 1130-6343, ISSN 1130-6343, Vol. 44, Nº. 6, 2020, págs. 243-253

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  • Primer caso descrito de enfermedad de Fabry causada por un mosaicismo somático en el gen GLA

    Roberto Barriales Villa, Juan P. Ochoa, José Luis Santomé Collazo, Juan Manuel Mosquera Reboredo, Mercedes Cao, Lorenzo Monserrat Iglesias

    Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 72, Nº. 7, 2019, págs. 585-587

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  • Síndrome LEOPARD: una variante del síndrome de Noonan con fuerte asociación a miocardiopatía hipertrófica

    Atilano Carcavilla Urquí, José Luis Santomé Collazo, I. Pinto, Jaime Sánchez del Pozo, Encarna Guillén Navarro, María Martín Frías, P. Lapunzina, Begoña Ezquieta Zubicaray

    Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 66, Nº. 5, 2013, págs. 350-356

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  • Alteraciones de los genes de la vía RAS-MAPK en 200 pacientes españoles con síndrome de Noonan y otros síndromes neurocardiofaciocutáneos. Genotipo y cardiopatía

    Begoña Ezquieta Zubicaray, José Luis Santomé Collazo, Atilano Carcavilla Urquí, Encarna Guillén Navarro, Antonio Pérez Aytés, Jaime Sánchez del Pozo, Sixto García Miñaúr, Emilia del Castillo Acedo del Olmo, Milagros Alonso Blanco, Teresa Vendrell Bayona, Alfredo Santana, E. Maroto Álvaro, Liliana Galbis

    Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 65, Nº. 5, 2012, págs. 447-455

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  • Formas virilizantes simples de hiperplasia suprarrenal congénita: adapatación y validación prospectiva del cribado molecular de diagnóstico

    José Luis Santomé Collazo, Ana Cirujano Segura, Belén Ferreiro Fernández, Consolación Casado Fúnez, Rafael Muñoz Pacheco, Begoña Ezquieta Zubicaray

    Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 135, Nº. 5, 2010, págs. 195-201

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