Carmen Palma Milla

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• Artículos de revistas

  • Priorización de variantes de exoma mediante un sistema automático que emplea términos HPO

    José Miguel Lezana Rosales, Diego Tuñon Le Poultel, Juan Francisco Quesada Espinosa, Emma Soengas Gonda, Ana Rosa Arteche López, Carmen Palma Milla, Irene Gómez Manjón, María Isabel Álvarez Mora, Rubén Pérez de la Fuente, María Teresa Sánchez Calvín, María José Gómez Rodríguez, Marta Moreno Garcia

    Revista de Medicina de Laboratorio, ISSN 2660-7484, ISSN-e 2660-7638, Vol. 2, Nº. 2, 2021, págs. 59-69

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  • Neuropatía óptica de Leber: utilidad de la secuenciación masiva en el estudio de mutaciones mitocondriales en aparente homoplasmia

    Pilar Carrasco Salas, Carmen Palma Milla, Javier López Montiel, Carmen Benito, Sara Franco Freire, Juan López Siles

    Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 146, Nº. 4, 2016, págs. 163-166

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  • Miotonía congénita, una miopatía no distrófica

    Carmen Palma Milla, Carmen Prior, Clara Gómez, Paloma Martínez Montero, Samuel Ignacio Pascual Pascual, Jesús Molano Mateos

    Revista del laboratorio clínico, ISSN-e 1888-4008, Vol. 9, Nº. 4, 2016, págs. 195-202

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• Tesis

  • Estudio del gen CLCN1 en pacientes de miotonía congénita: caracterización funcional de nuevas mutaciones

    Carmen Palma Milla

    Tesis doctoral dirigida por Jesús Molano Mateos (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (2017).

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    • Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
    

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