Factores genéticos implicados en la etiopatogenia de la diabetes mellitus tipo I: distribución de variantes alélicas (polimorfismo bsmi y foki) del gen del receptor de la vitamina d (VDRG)
- Autores: Gertrudis Martí
- Directores de la Tesis: M. José López García (dir. tes.), Laura Audí Parera (codir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Granada ( España ) en 2003
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Emilio Borrajo Guadarrama (presid.), Roberto Hernández Marco (secret.), Luis Castaño González (voc.), Diego Yeste Fernández (voc.), Begoña Ezquieta Zubicaray (voc.)
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- Resumen
Basándose en el efecto inmunomodulador de la vitamina D y su mecanismo de acción a través de un receptor específico, el receptor de la vitamina D (VDR), codificado por un gen, el gen del receptor de la vitamina D (VDRG), se analizan dos de las variantes alélicas del VDRG (polimorfismo BsmI y FokI) como posibles factores genéticos implicados en la respuesta autoinmune que preside el desarrollo de la DM tipo 1. Dadas las diferencias genéticas entre poblaciones se seleccionan dos diferentes geográficamente y en sus orígnes: Barcelona (BCN) y Pamplona (PMP).
Se realiza el análisis de los polimorfismos mediante el estudio del ADN genómico obtenido a partir de sangre venosa periférica mediante técnicas de biología molecular (reacción de PCR, digestión enzimática y secuenciación automática).
El análisis de los resultados mediante una comparación de la distribución de los genotipos, alelos y genotipos combinados, por test X2 muestran que en la población de BCN el genotipo FF y el alelo b podrían ser considerados polimorfismos responsables de una mayor susceptibilidad para la DM tipo 1 en esta población.
En la población de Pamplona la presencia de dos alelos f podrían actuar como "protectores" de esta enfermedad.
Los resultados sugieren la implicación de los polimorfismos del VDRG entre los factores "favorecedores" o "protectores" de la DM tipo 1.
