Enfermedades peroxisomales: estudio en celulas mononucleares de metabolitos implicados en las vias metabolicas del peroxisoma
- Autores: Montserrat Ruiz Sales
- Directores de la Tesis: M. Girós Blasco (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 1999
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Jorge Ordóñez Llanos (presid.), Francesca Vidal Domínguez (secret.), Amparo Chabás Bergón (voc.), Jaume Coll i Canti (voc.), María Antonia Vilaseca Busca (voc.)
- Materias:
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- Resumen
El diagnostico bioquímico de las enfermedades peroxiosomales se realiza, en primera instancia, a través de los metabolitos acumulados o deficientes en dichas enfermedades: para ello se requieren diversos especímenes: plasma/suero, fibroblastos de piel cultivados y eritrocitos. El objetivo principal de esta tesis ha consistido en el estudio de dichos metabolitos en células mononucleares con el fin de utilizarlas com tipo celular alternativo. El estudio de perfil de los acidos grasos saturados, monoinsaturados y poliinsaturados de cadena larga y muy larga y los plasmalógenos por cromatografia gas/liquido en dicho tipo celular nos ha permitido demostrar su utilidad en el diagnostico de las enfermedades peroxisomales, mediante un unico procedimiento analítico.
Asimismo, hemos demostrado su utilidad en el seguimiento bioquímico de los pacientes con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X(X-ALD) bajo tratamiento, con glicerol trioleato/glicerol trierucato(GTO/GTE). Por otro lado, en el fenotipo adrenomieloneuropático (AMN) de X-ALD, las células mononucleares han presentado una menor acumulación de 26:0, así como una menor concentración de 20:3w6 y mayor de 20:5w3 que los fenotipos cerebrales, a diferencia del suero/plasma, en los que no se han observado diferencias entre los diferentes fenotipos en el perfil de ácidos grados. Estos resultados sugieren que la composición de los ácidos grasos en dicho tipo celular podría estar ligada a la modulación del proceso inflamatorio, dada la implicación de las células mononucleares en la respuesta inflamatoria y la presencia de ésta en las formas cerebrales de la X-ALD. Además, hemos podido observar que la síntesis de ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga derivados de los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga derivados de los ácidos grasos esenciales de las series w3 y w6 requiere, como pirmer caso, una elongación y posteriormente, una 8-desaturación, a difere
