Caracterización de pacientes pmm2-cdg: espectro fenotipico y correlación molecular
- Autores: Antonio Martínez Monseny
- Directores de la Tesis: Mercedes Serrano Gimare (dir. tes.), Alfredo García-Alix Pérez (tut. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2019
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Josep Torrent Farnell (presid.), Antònia Ribes Rubió (secret.), Encarna Guillén Navarro (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina e Investigación Traslacional por la Universidad de Barcelona
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: TESEO
- Resumen
PMM2-CDG es el defecto de glicosilación congénito más frecuente y a pesar de su amplio conocimiento bioquímico y molecular, aún no se dispone de una descripción exhaustiva de la historia natural, de factores pronósticos ni de un tratamiento eficaz. Se pretende alcanzar estos objetivos a través del fenotipado de precisión en PMM2-CDG a diferentes niveles (dismorfológico, neurológico, radiológico y evolutivo) y su posible correlación molecular e interfenotípica. Las hipótesis a comprobar son: (1) La validación de escalas funcionales y de neuroimagen ayudará a cuantificarlas manifestaciones clínicas, describir el curso natural de la enfermedad, y posibilitará una monitorización adecuada en el tiempo ante un potencial tratamiento (2) Una aproximación dismorfológica minuciosa aportará factores predictivos diagnósticos y de severidad. Entrenar plataformas de reconocimiento facial facilitará el diagnóstico a edades precoces (3) Conocer el mecanismo subyacente de los SLE permitirá explorar el reposicionamiento de fármacos como nueva opción terapéutica.
