Resumen de Caracterización de pacientes pmm2-cdg: espectro fenotipico y correlación molecular
PMM2-CDG es el defecto de glicosilación congénito más frecuente y a pesar de su amplio conocimiento bioquímico y molecular, aún no se dispone de una descripción exhaustiva de la historia natural, de factores pronósticos ni de un tratamiento eficaz. Se pretende alcanzar estos objetivos a través del fenotipado de precisión en PMM2-CDG a diferentes niveles (dismorfológico, neurológico, radiológico y evolutivo) y su posible correlación molecular e interfenotípica. Las hipótesis a comprobar son: (1) La validación de escalas funcionales y de neuroimagen ayudará a cuantificarlas manifestaciones clínicas, describir el curso natural de la enfermedad, y posibilitará una monitorización adecuada en el tiempo ante un potencial tratamiento (2) Una aproximación dismorfológica minuciosa aportará factores predictivos diagnósticos y de severidad. Entrenar plataformas de reconocimiento facial facilitará el diagnóstico a edades precoces (3) Conocer el mecanismo subyacente de los SLE permitirá explorar el reposicionamiento de fármacos como nueva opción terapéutica.
