Paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X por mutación en el gen L1CAM:: presentación de tres casos del síndrome CRASH

• Autores: A. Muñoz, C. Cabrera López, A. Santana Rodríguez, Laura Toledo Bravo de Laguna, A. Santana Artiles, I. Sebastián García
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 62, Nº 5, 2016, 222 págs.
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. La paraplejía espástica hereditaria (PEH) representa un conjunto de cuadros clínicos neurodegenerativos que se caracteriza por pérdida progresiva de fuerza en los miembros inferiores con espasticidad. Esto se debe a una lesión axonal en los haces corticoespinales. La de tipo 1, conocida como SPG1, es la forma más común de PEH ligada al cromosoma X. Ésta se produce por una mutación en el gen de la molécula de adhesión celular L1 (L1CAM). La SPG1 se manifiesta con el síndrome CRASH (corpus callosum hypoplasia, retardation, adducted thumbs, spasticity and hydrocephalus). Casos clínicos. Tres varones, dos hermanos y un primo (materno), con un cuadro clínico de discapacidad intelectual, paraparesia espástica, piramidalismo, dismorfias faciales y pulgares en aducción. La neuroimagen mostró agenesia del cuerpo calloso y ventriculomegalia en los tres. Los estudios neurofisiológico y metabólico fueron normales. El estudio genético evidenció en todos ellos una mutación concreta en el gen L1CAM (Xq28). Conclusión. Se describen los hallazgos clinicorradiológicos de tres varones afectos de síndrome CRASH por mutación c.516G>A en el exón 5 del gen L1CAM. Éstos parecen ser los primeros casos descritos en España según la bibliografía actual. Recomendamos sospechar este síndrome cuando se asocian paraparesia espástica, discapacidad intelectual y pulgares aductos.